ほどほどがイイ

あやうく一生懸命生きるとこだったょ.

遺伝性神経難病のケア研修

 

こんにちはです。

皆さん、お盆休みが終わって、お仕事再開ですか?

切り替えるのが難しいですよね。

休み明けはしんどいと思いますが、頑張っていきましょうね。

毎日コツコツです!

 

私はお盆休みというものは無かったので、土日に地元に帰省致しました。

やはり、地元は落ち着きますね。

 

家族で全員集合しました。

赤ちゃん2人に会いました。兄の子どもと家族同然の友人の子ども。

最近赤ちゃんが可愛く思えてきて、これも大人になったのかな。

と感じます。

以前までは、可愛いけど、そこまで感じていなかったのですが、最近は何と愛らしい存在なんだと感じています。

 

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骨付きどり「一鶴」って知ってますか?まじでうまいです。



 

 

帰省ついでに、

遺伝性神経難病のケアという研修会に参加してきました。

神経難病には遺伝性の疾患が複数ありますが、確実な治療方法は無く、発症前診断にもなりかねないところから、遺伝学的検査をするにも遺伝カウンセリングをするにも難しいところが多くあります。

 

遺伝性神経難病の特徴について

・基本的には運動ニューロンに関係する神経変性疾患である

・疾患によって家族性の割合は異なる

・疾患によって、原因と考えられる遺伝子が複数ある

・遺伝形式が疾患によって様々

・浸透率(遺伝子の変化うを引き継いで発症する割合)が

 どの遺伝子に変化が起こるかで様々

・治療法が確立されていないものが多い

・表現促進現象が起こりうる(次世代が上の世代よりも早く発症すること)

 

遺伝カウンセリングの難しい点

・治療面も含めて希望となる情報を提供することが難しい

・血縁者が発症前診断となりうる時に、どのように遺伝カウンセリングするか

・精神症状や認知症状が出てくる疾患もあるため、しっかりと自身の判断で受けてい ただけるか

・アンティシパトリーガイダンス(予備的ガイダンス)を含め、事前に将来のことやメリット・デメリット、受けることの意味や意義を考える時間を十分に設けること

・着床前検査などの出生前検査に対象とはならいない疾患も多くある

 

臨床での難しい点

・どこの時点で病態の告知をするか

・患者によって病状の進行速度が異なることから、一概に説明をできない

・適切な時期に適切な福祉につなげる難しさ

 

 

このように色んな難しい要因があります。

神経難病にはこのように社会的にも、医療的にも、倫理的にも沢山考えることがあり、定期的にこのような研修でグループワークすることで、考え方の整理をすることが必要だと思っています。

答えがあるわけではないですが、

提示された事例に対して、多職種で話し合う場があるということが大事だと思います。

今回は保健師さんや地域医療連携コーディネータのかた、社会福祉士さん、臨床の看護師さんなど多職種の方が参加されていたので、色んな視点から話をすることができて、学びも見識も広がったように思います。

 

遺伝カウンセラーもその場だけの関わり合いではなく、保健師さんや社会福祉士さんとも連携しながら、患者さんやそのご家族を支えていけるといいですね。

 

 

 

 

皆さんなら、発症する前に知っておきたいですか?

私ならどうするでしょうか。 

 

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川に行ってきたのですが、きれいすぎてテンション上がりました。

 

関係ない話ですが

先日、

報道ステーションという番組で、

車いすに乗りながらでもパラグライダーを楽しめる取り組みを始めていることが特集されていました。

加藤健さんという方で筋ジストロフィー発症者です。

「いつでも挑戦できるんだということを伝えたい、今を生きているということを伝えたい」

ということをおっしゃっていました。

身体に負担をかけると病状が進んでしまうということは理解しながらも

懸命にご自身の信念を貫き、命を短くしながらでも、今伝えたいことがある。

バリアフリー観光を銘打って会社を経営されています。

 

私はあまり、泣かないのですが、

松岡修造さんが涙ぐみながら話を聞いている、涙ぐみながら話されている加藤さんを見て

泣いてしましました。

 

 

やはり、自分が「知らない」というだけで

私自身の在り方を再確認させてくれる方や

情報というのは無数にあるものですね、これからも色んな事にアンテナを張って 

少しでもこのような情報に触れて、

誰かに教えてあげれるようになればいいなと思います。

 

 

 

本日も最後まで読んでくださりありがとうございます(/ω\)