ほどほどがイイ

あやうく一生懸命生きるとこだったょ.

ハンチントン病など遺伝性神経疾患の遺伝子検査(発症前検査について)

こんばんわ。

 

本当に台風ばかりですね。

野球では広島と西武が優勝しましたね!!

広島が強いとは思いますが、他が弱すぎて、、

 

私自身は野球ではなく、サッカー小僧だったので、野球のことをとやかく言える訳ではないのですが、、

 

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皆さん、神経変性疾患って分かりますか?

神経変性疾患とは脳や脊髄にある神経細胞のなかで,ある特定の神経細胞群(例えば認知機能に関係する神経細胞や運動機能に関係する細胞)が徐々に障害を受け脱落してしまう病気です.残念ながらまだ原因はわかっていません。脱落してしまう細胞は病気によって異なっています。大きく分けるとスムーズな運動が出来なくなる病気,体のバランスがとりにくくなる病気,筋力が低下してしまう病気,認知能力が低下してしまう病気などがあげられます.

スムーズな運動が出来なくなる病気:
パーキンソン病パーキンソン症候群(多系統萎縮症,進行性核上性麻痺など)など
体のバランスが取りにくくなる病気:
脊髄小脳変性症,一部の痙性対麻痺など
筋力が低下してしまう病気:
筋萎縮性側索硬化症など
認知機能が障害されてしまう病気:
アルツハイマー病,レビー小体型認知症,皮質基底核変性症など

 

 

上記のような疾患のことを神経変性疾患と言います。

 

このような治療やケアが非常に難しい疾患の中でも遺伝性と分かっているものがあります。

 

例えば、ハンチントン病筋ジストロフィーなどです。

 

これらの疾患では発症している方に関しては、神経内科の十分な診察の後に、

確定診断を付けるために遺伝子検査を行います。

 

しかし、発症した方の血縁者の方が検査を受けたい。

それも、症状が出ていない方が受けたいとなると話は変わります。

この疾患に関しての遺伝子を持っているかどうか検査したい。という場合、

その検査は「発症前検査」と呼ばれるものになります。

 

この検査は、倫理的にも、受ける人にとって精神的にも、非常に難しい検査となります。

 

簡単に検査をしてしまって、遺伝子を受け継いでいることが分かることで、

自殺をしてしまう方も多くいたと言われています。

 

ですので、病院でこの検査を行う場合には、慎重に成らざるを得ません。

 

 

そのため、日本でも数えることができるぐらいの病院でしか、この発症前検査を実施していないのです。

この検査を受ける前に、精神科や臨床心理士さん、神経内科によって、今の精神状況を評価し、受けられた方が本当に受け止めることができるのかなど、たくさんの話し合いが持たれます。

プラス

各病院によって異なりますが、最低4回以上の遺伝カウンセリングが求められます。

そこでは、様々な「仮定」と向き合っていただき、検査を受けたときや、その結果が陰性であったとき、陽性であったときに、自分がどのように考えて、どのように行動すると思うか。また、ご家族の支えや理解があるのか、配偶者は遺伝子検査についてどのように考えているのかなど、

細かく、こまかーく、一緒に考えていきます。

そうすることで、受けた後の想像していなかった未来が出てきた時のための心や環境のの準備や、ショックを軽減できるという効果があります。

  •  受けるまでにかかる期間

実際に、検査を受けることができるようになるのは

最低でも半年~1年後と考えた方がいいでしょう。

このようなセンシティブな内容の医療を提供する場合には、

殆どの病院で倫理委員会の議論にかけられます。

これは、一例一例、患者にとって、本当にこの医療を提供しても良いのかを判断し承認を出してくれる組織です。

 

ここで承認を得られて、初めて発症前の検査を受けることができる第一歩になります。

ですので、ここで、このケースではダメだと言われる場合も勿論あります。

 

 

東京では

国立精神神経医療研究センター病院や東京女子医科大学病院などで、これらの検査を受けることができます。

非常に数が少ないのは、

殆どの病院で

多くのステップ(疾患に理解のある専門の精神科医神経内科医、臨床心理士がそろっていない上、遺伝診療部を交えてのトータルで、受検まで、受検後のフォローアップや支援をできる体制)

を必要とする中で、これらを濃厚・充分な量で診ていくことができる体制が整っていないからです。

 

なので、近くの遺伝カウンセリングを受けることができる病院や大学病院で簡単に受けることはできず、

多くの場合、しっかりと体制の整った病院へと紹介となると考えられます。

でも、どの病院の遺伝カウンセラーさんもしっかりとお話は聞いてくれますし、今の状況を一緒に考えてくださります。

もし悩まれていたら、相談してみてもいいと思いますよ(^^)/

 

この「発症前検査」ですが、大きくとらえると、遺伝性がんなどの遺伝子検査も発症する前に受けることになる場合があるので、一緒やん!と思われるかもしれませんが、

がんは治療方針や検診、予防方法など、その後の対応で多くの選択肢があります。

 

でも、神経疾患は治療方法が確立されていないものも多く、進行性であることが多いです。

なので、同じ発症前の検査と言えど。

遺伝性の神経疾患は簡単に検査を受けられるものではないのです。

(注:症状が出ている方は別です!神経内科医によって診断のために遺伝子検査の出検がなされる場合が多いです。)

 

  • 費用

 

上記の、既に発症している方の検査は保険収載されており、医師によっては研究で無料でできる可能性もありますが、15000円です。

 

発症前検査は保険がきかない検査なので、50000円かかります。

 

発症前検査をするためには、遺伝カウンセリング代金が一回5000円~10000円(病院によります)を何度も受ける必要がありますので、

病院に通う交通費のことも考えると、非常に金銭的負担は重いと考えられます。

 

 

 

ぐちゃぐちゃと書いてきましたが、

発症前検査について、少しでも理解頂けましたか?文章へたくそですみません(;O;)

 

 

色々とハードルが高いように感じますが、

金銭面や何度も遺伝カウンセリングを受けてでも、それを乗り越えてでも受けようと思う方でないと、受けにくくなっているのは、

本当に、本当に慎重に受けることが求められる検査だからです。

知ってしまうと、知る前には戻れないからです。

事実が突き付けられた時、耐えることができないかたが、何の支援もなく命を絶つ選択肢を選ばれることを避けるためなんです。

私は大丈夫。陽性でも受け止められる!と簡単に考えれない疾患が多いからなんです。

 

 

何だか色々とすみません。

今日の内容が、誰かの役に立てれば幸いです。。

 

 

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