ほどほどがイイ

あやうく一生懸命生きるとこだったょ.

コンパニオン診断(MSI検査)とは。あけましておめでとうございます。

 

こんにちは。

 

皆様あけましておめでとうございます。

今年も皆さんにとっていい年になりますように(^^)/

 

 

年末年始は地元に帰省しておりました。

 

人生で初めて、紅白歌合戦を見て、年を越しました。

今までは、神社で雑煮配りをしたり、友人と朝まで遊んで帰るなんてことが多かったのですが、家でゆっくり過ごす素晴らしさを感じました。

 

少しは大人になってきたのでしょうか。。

 

紅白が終わって、ジャニーズの年越しライブが始まったのですが、

女性陣からは「これを見ないと、なんか大晦日な感じがせん!」という意見が出ておりました。

世の女性の大半は見てるはずだと。

 

そうなんですね。。知りませんでした。

 

 

 

 

 

年末はキャンプに行きましたが、その後は

ゴロゴロしていたので、仕事に行くのが嫌になりそうです。。

いや、すでにちょっと朝起きるのがつらいです。。

 年始からは11時には寝て、10時に起きるという毎日を過ごしておりました。。

 

 

 

心機一転、新たな気持ちで、目標に向かって頑張っていきましよう!!

 

 

皆さんは、どのような年末年始を過ごされましたか?

楽しかったですか?おみくじはどうでしたか?

さ、今年も頑張りましょうね!

 

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さてさて、

 

コンパニオン診断のことは、以前の記事でも少し書いていますので、

何となくお分かりかと思います。

 

がんに対して薬剤適応の判定を行うためにする検査(診断)のことです。

 

例えば、

BRACAnalysis

これは、BRCA遺伝子に遺伝子の変異が見つかった時に、特有に効くお薬があるので、

その薬を使えるかどうかを診断するために行うコンパニオン診断です。

 

このBRACAnalysisは陽性(つまり、遺伝子に変異があった場合)の時に薬を使えるようになるのですが、同時に、遺伝性のがんであることも分かってしまいます。

 

BRCA遺伝子は「遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)」の原因遺伝子なので、

BACA遺伝子に変異があると、HBOCだと診断がつくことになります。

 

薬は使えるけど、遺伝性のがんなので、家族にも関係してくる話になる。

 

これは患者さんにとって、非常に難しい情報ですね。。

 

 

 

このような。

薬を使えるか判定するために、遺伝子を調べる検査(コンパニオン診断)が増えてきています。

 

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今日話したいのは

MSI検査です。

 

MSI=マイクロサテライト不安定性といいます。

遺伝子がたくさーん並んでいて、その遺伝情報をもとに、体は作られているのですが、マイクロサテライトという遺伝情報の場所があり、その遺伝情報は少しの影響で変異(変化)が起こりやすい領域です。

 

生物はだれでも、生きている限り、細胞や遺伝情報には傷(変化)が入ります。

 

通常は、遺伝情報に変化が起こると、修復してくれる働きが備わっています。

なので、マイクロサテライトやそれ以外でも、遺伝子の変化が起こったとしてもすぐに修復してくれ、大した問題にはなりません。

ただし、

その修復してくれる働きがもともと機能していなかったら、遺伝子に起こった変化も、修復されずに傷ついたままになってしまいます。

そうすると、がん化が起こってくることになります。

 

勿論、修復してくれる働きは一つだけではないので、遺伝子に起こる変化もそのままというわけではありません。

 

ただし、遺伝性の腫瘍(家族性腫瘍とも言います)は、その修復してくれる働きがもともと一部機能していない状態のことを言います。

修復する働きは、親から遺伝子として引き継ぎますので、機能していないものも引き継ぐ可能性があります。

 

なので、もともと働いていない遺伝子も引き継ぐことで、一般の方に比べてがんになりやすい体質だと言えます。それが遺伝性のがんと言うことができます。

 

 

さて、マイクロサテライトに戻りますが、遺伝情報の中でも変化の起こりやすい領域なので、その変化の程度が大きければ、「不安定」と表すことができます。

MSI検査とは、マイクロサテライト不安定性検査なので、どれだけ変化が起こっているかを見ます。

その検査の結果「MSI‐High」だと、変化の程度が大きいことを意味します。

このMSI‐Highの状態の時に有効性が証明されている薬を使うことができます。

 

その薬の名前はキイトルーダ(ペムブロリズマブ)と言います。

 

昨年の12月あたりに、この薬剤を使用するか判断するための検査(コンパニオン診断)であるMSI検査が保険適応となりました。

 

3割負担でだいたい6300円ぐらいです。

 

MSI検査を受けるためには条件があります。

・腫瘍の組織が必要です

過去に行った手術や生検の検体が必要です(多くの施設では数年間保管しております)

新しく、検体を採取する必要がある人もいるでしょう。

 

詳しくは、担当の医師に聞いてみてくださいね。

 

 

条件をクリアすると受けることができます。

薬剤の選択肢を広げるという意味で有用になると考えられますが、治療は主治医が標準治療を中心に個人にあったアプローチをコーディネートしてくれますので、しっかりと主治医の意見を聞いてくださいね!

 

 

また話は戻りますが、

遺伝性のがんでは、変化の起こりやすいマイクロサテライト領域では、一般的な変化よりもより多くの変化が起こっている可能性があります。

つまり、遺伝性のがんの体質を持っている人では、修復の働きが少し遅いと考えられますので、「MSI‐High」である可能性が高いのです。

 

 

MSI‐High」の方はMSI検査を受けられた方の中でも2~3%程度と言われておりますが、その中で遺伝性のがんの体質を持っている方は20%弱といわれております。

 

なので、MSI検査は同時に遺伝性のがんの体質の可能性も分かることになります。

ここで重要なのが、遺伝性のがんの体質を持っていると判明したわけではないということです!!

 

書いてることわかりますか?(;_:)

 

あくまで可能性です。ここがBRACAnalysisとは違います。BRACAnalysisは採血で遺伝子を調べますので、遺伝性のものかどうかわかりますが、MSI検査は腫瘍で起こっているマイクロサテライトの変化の程度を見るので、血液から遺伝子を見る検査とは全く違います。

なので、誤解しないようにしてくださいね!(文章だけの説明って難しいな。。。)

遺伝性のがんの体質を知るためには、血液検査による遺伝子検査しか方法はありません。

なので、もし、もし、MSI検査でHighと出た方の中で、

遺伝性のがんのことが心配だという場合、それぞれの病院にある「遺伝科」や「遺伝診療部」、「遺伝外来」などに相談に行ってみるのもいいかもしれません。

 

MSI‐Highの中でも、20%弱の方が遺伝性のがんの体質なので、まったくもって全員ではないですよ!

 

 

このようなコンパニオン診断は今後もどんどん増えていくと思います。

検査によって、薬の適応+遺伝性の体質がわかってしまうというものも増えていくと予想できます。

 

 

そんな時に何か心配があれば、主治医や遺伝カウンセラーに相談してみてくださいね。

 

これからは、医療者もそうですが、患者さん自身も、自ら色々なことを調べて、自分で考えて治療や相談をしていく時代になっていきそうです。

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「がん」と聞くと治療だけで頭がいっぱいになり、これからの人生や仕事についても、本当にいろんなことで悩みます。

 

それに加え、遺伝のこと。ほんとに多くの情報がひしめく中で、何が正しいのかも分からず、さらに悩みます。

 

 

副作用の影響もあり、心身共に本当に大変だと思います。

 

強がらずに、いろんな人に相談して、話して、乗り切っていきましょうね。

 

 

 

今日の文章でちゃんと説明できたかな、、

分かりにくければすみません。。

 

今回も長い文章でしたが、最後まで読んでくださり、ありがとうございました。(^^)/