新型出生前診断とは？
通称NIPTって呼ばれてます。
35歳以上の高齢出産の方が受けたいと考えられると、産婦人科のクリニックからの紹介でそれぞれの地域のNIPTを実施している病院に受けに行くことができます。
結果開示後のことも考えて、
一応実施時期は10週～14週とされています。
対象の疾患(疾患というべきなのかいつも悩む、、というより分からない。。)
ダウン症の検出率
99％！！
これ重要なんです。
決して１００％
ではないんです！絶対の検査ではないので、もし、陽性が出ると、確定診断検査である羊水検査を受けることが強く推奨されてます。
羊水検査を受けずに堕胎を選ばれるのであれば、
もしかして、、お腹の中の子は本当は疾患ではないかもしれない。
ということも有り得ます。
悩みますよね。
不安ですよね。一人で悩むことになっていませんか。
遺伝カウンセラーに相談してみてくださいね。
NIPTは
検査は採血のみなので、流産のリスクはありません。
ただ、NIPTで陰性と出た方の中でも羊水検査を受けたいと考えられる方がいるかもしれないですが、羊水検査は約0.3％ほど流産のリスクがあると言われていて、偽陰性(陰性と出たが実は違うかった)の可能性約0.01％より高い数字となりますので、そのリスクをおかしてでも羊水検査を受けることは基本的には勧められないと考えられます。
妊婦さんの分娩時年齢が40歳では
ダウン症候群児の出産率は１/106と言われています。
(参照：Mary E.Dalton et al. 1993.Prenatal Diagnosis,328(2):114-120 )
高いと思われましたか？
そもそものダウンちゃんへのそれぞれの考え方にも影響されるでしょうね。
これからも
遺伝子検査で何でも分かる時代が来ます。
というか来てます。
皆さんは自分の遺伝子の情報知りたいですか？
将来発症する病気を分かっておきたいですか？
倫理的にどうでしょう、、、どうなっていくんでしょか。
この間、関西ダウン症の会の大きな集まりがあったので、お手伝いに行ってきました。
みんなで楽器を弾いてダンスをして、お話しして、とても楽しかった。
その時に取った写真などをみんなに見ていただけるようなブログにしたいですね。
次からは
NIPTでDNAや染色体・遺伝子の何を見ているのか、
それぞれの違いって何？というところも書けたらなと思います。
最後まで読んで下さりまして、ありがとうございます(^^)/